https://bodybydarwin.com
Slider Image

Mendapatkan risiko penyakit genetik Anda dari 23andme mungkin merupakan ide yang mengerikan

2021

Jika Anda bisa tahu apakah Anda mungkin mengembangkan penyakit yang melemahkan dan tidak dapat diobati pada usia 50 tahun, apakah Anda mau? 23andMe menawarkan Anda kesempatan itu — tetapi mereka tidak akan menanyakan hal itu kepada Anda. Tidak juga.

23andMe telah membagikan informasi genetik seperti permen (lebih dari $ 200 permen) selama lebih dari satu dekade tanpa peduli bagaimana pelanggan mereka menanganinya. Benar, sebagian besar waktu mereka menjual barang-barang yang tidak berbahaya. Anda bahkan dapat memilih antara perangkat leluhur dasar Anda dan layanan yang mencakup informasi kesehatan, keduanya disajikan sebagai "cara mudah untuk menemukan Anda." Dan dalam kedua kit pertanyaannya cukup sederhana. Apakah saya memiliki gen yang membuat saya bersin ketika saya melihat matahari? Jenis kotoran telinga apa yang saya miliki? Dari mana leluhur saya berasal? Nugget genetik itu mudah dicerna, dan seringkali cukup menyenangkan. Mereka mungkin memiliki sedikit atau tidak berdampak pada kehidupan sehari-hari Anda.

Tapi sekarang semuanya berubah. Food and Drug Administration baru saja memutuskan bahwa 23andMe — dan selanjutnya, perusahaan pengujian genetik lainnya — dapat menjual kepada Anda tes yang menentukan kemungkinan Anda melakukan sesuatu yang lebih serius daripada kebiasaan bersin yang disayangkan. Sekarang mereka dapat memberi tahu Anda jika Anda rentan terhadap penyakit Alzheimer atau Parkinson, bersama dengan delapan gangguan lainnya dengan dasar genetik. Itu berita bagus untuk 23andMe, yang telah berjuang selama bertahun-tahun untuk menjual informasi ini kepada pelanggan. Itu mungkin bukan berita bagus untukmu.

Masalah utama adalah ini: 23andMe bertujuan untuk memberi Anda semua informasi yang Anda inginkan tentang latar belakang genetik Anda, tetapi mereka tidak ingin bertanggung jawab jika pengetahuan itu benar-benar berdampak pada Anda. Apakah Anda kesal dengan hasil yang mengindikasikan bahwa Anda cenderung menghabiskan tahun-tahun terakhir hidup Anda bergantung pada pengasuh, gemetar tak terkendali, dan kehilangan kemampuan untuk berbicara? Bicaralah dengan orang lain. Anda bukan lagi masalah 23dan saya. Mereka senang mengarahkan Anda ke sumber daya yang Anda butuhkan untuk mencari dokter atau konselor genetik untuk diajak bicara, tetapi lebih dari itu? Mereka keluar. Kita hidup di dunia di mana pada dasarnya segala sesuatu dapat dipesan dari aplikasi yang tampak mudah didekati dengan sedikit gesekan, tetapi konsumen tidak boleh terbuai mencari informasi genetik dengan kecerobohan yang sama.

Jika yang ingin Anda ketahui adalah apakah Anda memiliki gen untuk punggung berbulu atau untuk mencium asparagus di kencing Anda, kurangnya bimbingan tidak akan menjadi masalah. Anda mungkin tidak dapat melakukan apa-apa tentang itu, tetapi pengetahuan itu tidak mungkin menghantui Anda. Hal yang sama tidak berlaku untuk sebagian besar penyakit yang sekarang dapat diujicoba olehandand. Untuk beberapa dari mereka, seperti penyakit celiac atau defisiensi antitripsin Alpha-1, Anda setidaknya dapat mengambil beberapa tindakan pencegahan berdasarkan hasil Anda. Tapi bagaimana dengan Alzheimer? Ada sedikit yang dapat Anda lakukan untuk mencegah kehilangan ingatan, dan beberapa perawatan untuk memperpanjang waktu Anda dengan orang yang dicintai. Tidak ada prediksi kapan tepatnya itu akan menyerang atau seberapa serius akan ketika atau jika itu terjadi. Hal yang sama berlaku untuk penyakit Parkinson. Keduanya melemahkan dan tidak dapat diprediksi. Namun masalah sebenarnya dengan pengujian untuk mereka tidak menjelaskan kepada orang-orang bahwa tes 23dan saya hanya bisa memberi tahu Anda risiko Anda, bukan apakah Anda akan terkena penyakit itu. Itu yang tahu.

Mudah untuk mengatakan sekarang, pada usia 20 atau 30 atau 40, bahwa Anda ingin tahu apa yang akan terjadi pada Anda. Mungkin Anda membayangkan akhirnya Anda akan membuka toko roti yang selalu Anda impikan, atau Anda akan pergi ke gym lima kali seminggu dalam upaya untuk tetap sehat lebih lama. Dan mungkin Anda benar-benar akan melakukan hal-hal itu. Mungkin Anda akan hidup lebih penuh. Atau mungkin, saat Anda duduk di pantai dalam liburan tropis impian Anda, Anda akan memikirkan masa depan di mana Anda harus pindah ke panti jompo karena Anda tidak ingat nama putra Anda sendiri — masa depan Anda secara genetik cenderung. Anda akan mengatakan pada diri sendiri bahwa Anda tidak tahu pasti. Mungkin Anda tidak akan pernah terserang penyakit ini dan akan hidup sampai usia 95 tahun, ketika Anda akan mati dikelilingi oleh generasi orang yang Anda cintai. Tapi mungkin juga tidak. Anda tidak bisa melepaskan lonceng itu.

Ambil contoh yang lebih ekstrem. Orang-orang yang memiliki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington pasti akan mengembangkannya. Dan meskipun ada tes yang dapat memberi tahu Anda tidak hanya apakah Anda memiliki mutasi, tetapi ketika Anda kemungkinan akan menderita penyakit itu sendiri, banyak orang memilih untuk tidak mengetahuinya. Mengetahui perubahan bagaimana Anda akan menjalani hidup Anda dan kebanyakan orang, terutama kaum muda, tidak menginginkan beban itu.

23andMe tidak menawarkan tes Huntington. Itu bukan karena mereka tidak bisa - mereka bisa, secara teori - tetapi karena mereka tidak menawarkan "pengujian diagnostik." 23andMe melakukan semacam analisis genetik yang tidak dapat mendeteksi beberapa kelainan, seperti pengulangan genetik yang menyebabkan sindrom Huntington's atau Fragile X, jadi karena mereka tidak benar-benar dalam bisnis memberikan informasi kesehatan, mereka tidak melangkah lebih jauh dari layanan genotipe awal mereka. Jika mereka berada dalam bisnis itu (dan memiliki persetujuan FDA), mereka dapat mengambil sampel yang Anda kirim kepada mereka dan mendiagnosis Anda dengan sejumlah penyakit genetik. Tapi itu bukan urusan mereka - yang adil, mereka telah menyatakan secara eksplisit - dan jika hasil tes genetik terlalu dekat dengan diagnosis sebenarnya, 23andMe tidak ingin terlibat. Mereka merekomendasikan Anda pergi ke dokter atau ke konselor genetik profesional sebagai gantinya, sebagaimana mestinya. Mereka telah menggambar garis di pasir. Tapi itu jelas tidak cocok untuk kenyamanan Anda. 23andMe tidak dapat dianggap bertanggung jawab atas tes yang tidak memberikan diagnosis - seperti tes untuk Parkinson, yang hanya memberi tahu Anda bahwa Anda berisiko - terutama setelah semua peringatan yang mereka berikan kepada Anda.

Mereka akan memperingatkan Anda bahwa hasilnya tidak 100 persen akurat, bahwa mereka hanya dapat memberi tahu Anda risiko Anda, bahwa indikator genetik tidak selalu diterjemahkan ke dalam sifat. Tapi mereka menjual Anda sebuah produk. Anda tidak akan membelinya jika Anda merasa cemas tentang hasilnya atau takut dengan apa yang akan dibawa pengetahuan. Jadi mereka akan menunjukkan kepada Anda kisah-kisah tentang orang-orang yang menemukan orang tua kandung mereka melalui pelayanan mereka atau menemukan penyebab sebenarnya dari penyakit seumur hidup mereka. Lihatlah betapa bahagianya orang-orang ini! Dan sebagian besar orang akan senang dengan hasilnya, karena penyakit ini jarang terjadi. Sebagian besar akan merasa tenang mengetahui bahwa mereka mungkin tidak akan mengembangkan penyakit degeneratif. Tetapi beberapa tidak akan mendapatkan jaminan itu. Dan jika sebuah perusahaan akan menjual pelanggan hak mereka untuk tahu, mereka harus memberikan bantuan ketika pengetahuan itu menyakitkan.

Jika Anda membutuhkan lebih banyak alasan untuk membuang 23andMe, berikut adalah dua: Pertama, tes genetik mereka mungkin disetujui oleh FDA, tetapi tidak ada tes skrining di dunia yang benar sepanjang waktu. Sekalipun mereka berhasil mendapatkan 99, 9 persen dari semua orang (akurasi dan spesifisitas yang sebenarnya hampir tidak mungkin ditemukan di situs mereka), itu berarti satu dari 1000 orang akan mendapatkan hasil yang salah. 23andMe sudah memiliki lebih dari satu juta pelanggan, yang berarti 10.000 orang berpotensi mendapatkan informasi palsu — bahkan mengingat tingkat kesalahan hipotetis yang besar itu. Jadi, Anda tidak hanya mempertaruhkan hidup dengan beban yang sangat besar di pikiran Anda — Anda juga berisiko mempertaruhkannya karena kesalahan positif.

Dan meskipun banderol harga $ 200 mungkin tampak seperti banyak, itu sebenarnya bukan di mana 23andMe menghasilkan uang, juga bukan rencana bisnis utama mereka. Seorang anggota dewan mengatakan kepada Fast Company bahwa "Permainan panjang di sini bukan untuk menghasilkan uang dengan menjual kit, meskipun kit itu penting untuk mendapatkan data tingkat dasar." Produk itu sebenarnya bukan kit, jadi — produknya adalah Anda. Dengan database besar informasi genetika, perusahaan dapat berbalik dan menjual data itu ke perusahaan lain. Banyak dari perusahaan-perusahaan itu melakukan penelitian ilmiah yang hanya dapat dilakukan dengan akses ke sejumlah besar informasi genetik. Bahkan lembaga pemerintah seperti National Institutes of Health menggunakan data untuk lebih memahami penyebab penyakit bawaan. Dan di samping itu, 23andMe meyakinkan pelanggan bahwa jika Anda setuju untuk membagikan informasi genetik Anda dengan pihak ketiga, data Anda akan dianonimkan dan dikumpulkan "sehingga Anda tidak dapat diidentifikasi secara layak sebagai individu." Tentu saja mereka tidak akan pernah melanggar aturan itu. Kecuali bahwa meskipun tidak, ternyata Anda dapat mengetahui nama belakang seorang pria hanya menggunakan pengulangan singkat pada kromosom Y-nya dan akses ke database silsilah. Oh, dan kemudian Anda dapat mengidentifikasi usianya dan negara mana dia tinggal menggunakan sumber daya yang dapat diakses publik. Tapi selain itu, ini benar-benar anonim.

Jadi, jika Anda ingin mengetahui apakah gen Anda memberi Anda afinitas untuk manis atau rasio panjang jari yang tidak biasa, silakan saja. Hanya tahu apa yang Anda hadapi. Semuanya menyenangkan dan permainan dan preferensi genetik untuk makanan pahit sampai seseorang mengetahui bahwa mereka mungkin mendapatkan Parkinson. Selamat mencoba, semuanya.

Artikel ini telah diperbarui untuk klarifikasi.

Dalam penampilan PopSci pertamanya, Stephen Hawking muda menjelaskan penemuan yang luar biasa

Dalam penampilan PopSci pertamanya, Stephen Hawking muda menjelaskan penemuan yang luar biasa

Tiga detektor gelombang gravitasi jauh lebih baik daripada dua

Tiga detektor gelombang gravitasi jauh lebih baik daripada dua

Android Q paling keren menampilkan fitur Google yang baru saja diumumkan — dan bagaimana cara mencobanya

Android Q paling keren menampilkan fitur Google yang baru saja diumumkan — dan bagaimana cara mencobanya