https://bodybydarwin.com
Slider Image

Pengeditan gen belum bisa membantu janin manusia, tetapi hanya membuat lompatan besar pada tikus

2022

mouse (Mus musculus) "

Sebuah makalah baru, yang diterbitkan hari ini di Nature Medicine mendukung gagasan bahwa suatu hari nanti, kita mungkin dapat menggunakan bentuk pengeditan gen CRISPR-Cas9 untuk mengobati penyakit genetik pada anak-anak manusia bahkan sebelum mereka dilahirkan. Para peneliti yang bekerja pada studi tikus mengatakan mereka senang dengan hasilnya, tetapi menekankan bahwa hasilnya jauh dari kemampuan untuk memberikan perawatan pada janin manusia.

Menggunakan teknik yang disebut "pengeditan dasar, " peneliti dari Fakultas Kedokteran Universitas Pennsylvania dan Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP) mampu mengobati janin tikus yang telah direkayasa untuk memiliki mutasi gen untuk penyakit hati yang langka. Penyakit ini, tyrosinemia herediter tipe 1 (HT1), mulai menimbulkan kerusakan sebelum janin — apakah tikus atau — bahkan dilahirkan, kata pakar rekayasa genetika Kiran Musunuru, salah satu penulis penelitian ini. Musunuru mengajar di University of Pennsylvania.

"Kami sudah tahu selama beberapa dekade sekarang bahwa ini adalah gangguan hati yang sudah mulai menyebabkan kerusakan hati ... di dalam rahim, " kata Musunuru. Biasanya, kondisi ini diobati dengan obat setelah lahir, dimulai segera setelah terdeteksi. HT1 dapat menyebabkan kanker hati atau bahkan gagal hati, bersama dengan sejumlah gejala lainnya. Tetapi pada tikus, pengobatan baru mereka berdampak pada penyakit sebelumnya dan hanya perlu diberikan sekali - sebagai lawan dari obat (manusia) saat ini, yang harus diminum setiap hari. Tidak seperti perawatan obat, perawatan penyuntingan gen juga berarti bahwa diet rendah protein khusus tidak diperlukan.

Musunuru dan rekan-rekannya mengembangkan prosedur untuk merawat tikus HT1 bahkan sebelum mereka dilahirkan, dengan memodifikasi kode genetik mereka di dalam rahim. Untuk melakukan ini, mereka mengoperasi ibu tikus dan menyuntikkan vena spesifik pada setiap janin dengan perawatan pengeditan dasar. “Tempat pertama dimana vena mengirimkan darah adalah hati janin, ” kata dokter CHOP William Peranteau, seorang ahli bedah janin dan anak dan peneliti yang ikut menulis penelitian ini. Suntikan dilakukan pada hari kehamilan 16, empat hari sebelum janin siap dilahirkan. (Periode kehamilan mouse hanya 20 hari.)

Pengeditan basis adalah teknik yang menggunakan teknologi CRISPR Cas-9, yang mengubah virus menjadi pembawa pengobatan. Alih-alih mengirim sinyal ke gen yang memotong DNA dan memasukkan kode genetik baru, seperti yang dilakukan CRISPR Cas-9, dengan pengeditan dasar, virus mengangkut enzim ke titik tertentu dalam gen. Enzim itu dapat mengubah protein yang membuat gen menjadi jenis protein yang berbeda, yang dapat "mematikan" atau bahkan memperbaiki mutasi genetik seperti yang menyebabkan HT1. Dalam hal ini, para peneliti dapat mencegah gen dari membuat tikus sakit.

Peranteau menekankan studi mereka hanyalah bukti konsep: dengan kata lain, itu menunjukkan metode yang berhasil. Metode itu baru diuji pada tikus, dan ada banyak langkah yang harus dilakukan sebelum beberapa variasi dapat digunakan untuk mengobati manusia -jika itu pernah terjadi. "Ada keluarga di luar sana [hari ini] yang memiliki kehamilan dengan diagnosis genetik, " katanya, dan dia tidak ingin memberi mereka harapan palsu untuk perawatan yang jauh dari yang ada.

Tetapi dalam jangka panjang, metode mereka berpotensi digunakan untuk mengobati jenis kelainan genetik lainnya, seperti anemia sel sabit dan fibrosis kistik, kata Musunuru. Selain itu idealnya, kita akan dapat menargetkan penyakit genetik yang mempengaruhi organ lain, bukan hanya kata hati Peranteau. Mereka mulai dengan hati karena sudah ada badan penelitian yang dapat mereka gunakan dalam mengembangkan pengobatan mereka, katanya.

Metode penyuntingan gen mereka juga perlu dikerjakan, kata Musunuru. Untuk bukti konsep ini, mereka menggunakan adenovirus untuk membawa informasi yang mereka butuhkan ke DNA. "Tapi itu bukan pilihan terbaik secara klinis, " kata Peranteau. Adenovirus memiliki kelebihan - misalnya, mereka dapat membawa banyak informasi ke situs yang membutuhkan perawatan - tetapi dapat memicu reaksi kekebalan yang kuat. Karena itu, mereka umumnya tidak digunakan pada manusia. Pasangan berencana untuk mengeksplorasi strategi pengiriman non-viral sebagai alternatif-ada beberapa di luar sana, meskipun mereka masih dalam masa awal pengembangan.

Dalam pekerjaan semacam ini, Anda harus bersikap konservatif dengan harapan Anda. Namun, makalah ini menandai pertama kalinya bahwa pengeditan dasar telah digunakan pada janin untuk mengobati kelainan genetik. Itu penuh harapan, karena, seperti yang ditunjukkan oleh penelitian terbaru, CRISPR-Cas9 tradisional mungkin lebih rentan terhadap kesalahan daripada yang diperkirakan sebelumnya. Karena pengeditan dasar tidak melibatkan pemotongan DNA, itu dianggap kurang rentan untuk memperkenalkan kesalahan. Lagi pula kita berbicara tentang benar-benar mengejar terapi pada manusia suatu hari nanti kata Musunuru.

"Hasil penelitian ini merupakan kemajuan penting dalam pengeditan basis terapeutik in vivo, ahli pengeditan dasar Harvard, David Liu yang tidak terlibat dalam penelitian ini - mengatakan Popular Science dalam email. Pengeditan gen telah" cukup bersih dan efisien "Hasilnya, tulisnya.

Tiongkok sedang mengerjakan generasi exoskeleton militer berikutnya.  Inilah yang bisa dilakukan.

Tiongkok sedang mengerjakan generasi exoskeleton militer berikutnya. Inilah yang bisa dilakukan.

Atmosfer planet ekstrasurya raksasa ini dipenuhi dengan atom panas dari titanium dan besi

Atmosfer planet ekstrasurya raksasa ini dipenuhi dengan atom panas dari titanium dan besi

Memikirkan kembali apa yang membedakan manusia dimulai dengan menanyakan apakah kita spesial sama sekali

Memikirkan kembali apa yang membedakan manusia dimulai dengan menanyakan apakah kita spesial sama sekali