https://bodybydarwin.com
Slider Image

Apakah Anda benar-benar ingin tahu apa yang ada dalam genom bayi Anda?

2020

Di usia pengujian genetik yang tersedia, ada banyak pertanyaan tentang bagaimana — atau jika — tes mendalam dapat membantu atau melukai kesehatan bayi. Sebuah penelitian kecil terhadap bayi baru lahir di fasilitas medis Boston memeriksa apa yang terjadi ketika Anda mengurutkan genom bayi dan memberi tahu orang tua setidaknya sebagian dari apa yang Anda temukan.

Pemutaran bayi baru lahir yang standar termasuk pemeriksaan untuk sejumlah kecil penyakit, “dan kriteria untuk memasukkan penyakit sangat ketat, ” kata Alan Beggs, rekan penulis utama studi ini dan seorang profesor pediatri di Harvard Medical School. Alasannya adalah bahwa memberi tahu keluarga terlalu banyak berpotensi menyebabkan bahaya besar, baik dengan tidak perlu membuat mereka tertekan karena risiko yang mungkin tidak pernah berubah menjadi penyakit yang sebenarnya atau dengan memengaruhi keputusan medis yang dibuat pada hari pertama kehidupan anak mereka.

Enrollees berasal dari dua rumah sakit Boston dan termasuk campuran bayi yang sehat dan sakit serta keluarga mereka. Dari jumlah tersebut, setengah (159) dipilih secara acak untuk memiliki genom mereka diurutkan. Beberapa informasi yang dihasilkan — terutama informasi tentang penyakit genetik yang kemungkinan terwujud sebelum usia 18 tahun — diberikan kepada orang tua, yang juga menerima konseling genetik. Kelompok lain menerima konseling genetik dan penyaringan standar.

Ini adalah studi kecil, dan subjek, yang sebagian besar berasal dari keluarga kulit putih yang makmur, tidak mewakili negara secara keseluruhan, Beggs mengakui. Tetapi ini adalah langkah pertama yang penting dalam mengukur potensi manfaat dan bahaya dari skrining genetik bayi baru lahir dalam skenario dunia nyata — sesuatu yang kemungkinan akan mempengaruhi kita semua pada waktunya. Inilah yang perlu Anda ketahui tentang temuan mereka:

Para peneliti terkejut dengan jumlah variasi genetik yang mereka temukan dalam genom bayi. Lima belas dari 159 memiliki variasi genetik yang menunjukkan risiko penyakit genetik onset anak. Risiko 9, 4 persen itu lebih tinggi dari yang diperkirakan berdasarkan studi yang dilakukan pada orang dewasa, kata Beggs. Demikian pula, 88 persen bayi baru lahir adalah pembawa mutasi genetik yang berpotensi menyebabkan penyakit pada keturunan mereka sendiri — jumlah yang lebih tinggi dari yang diperkirakan para peneliti.

"Sangat menarik persentase pasien dengan temuan signifikan, " kata Cynthia Powell, seorang dokter anak dan ahli genetika dari University of North Carolina yang tidak terlibat dengan penelitian ini. "Untuk akhirnya mendapatkan beberapa data keras tentang ini sangat penting untuk bergerak maju."

Pemutaran difokuskan pada kondisi onset anak. "Ini adalah bayi yang dijelaskan Beggs." Mereka tidak memberikan persetujuan untuk penelitian; orang tua mereka. "Seperti yang telah kami tulis sebelumnya, ketika datang ke informasi genetik, adalah mungkin untuk mengetahui terlalu banyak. Karena itu, persetujuan berdasarkan informasi sangat penting untuk keputusan etis yang dibuat dokter tentang informasi genetik seperti apa yang diberikan kepada orang, dan tentu saja, seorang bayi tidak bisa memberikan persetujuan. Tetapi ada beberapa contoh di mana para peneliti menemukan diri mereka menghadapi pertanyaan etis tentang apakah mengungkapkan bahwa seorang anak memiliki bukti genetik dari penyakit yang timbul pada orang dewasa. "Ini menggambarkan fakta bahwa dalam genetika itu bukan hanya hubungan satu-ke-satu antara dokter dan seorang pasien Beggs kata.

Dalam kasus bayi baru lahir yang memiliki kemungkinan tinggi terkena kanker payudara, sesuatu yang hampir pasti tidak akan bermanifestasi hingga dewasa, para peneliti menemukan diri mereka dalam kesulitan. Haruskah mereka mengungkapkan hal ini kepada keluarga, mengetahui bahwa salah satu orang tua juga memiliki risiko ini dan mungkin tidak sadar? Atau haruskah tidak, karena bayi yang baru lahir tidak dapat menyetujui tes? (Bayi yang baru lahir tidak dapat menyetujui bagian dari tes, tentu saja, tetapi orang tua membuat keputusan untuk anak-anak mereka sepanjang waktu-perbedaan di sini adalah bahwa orang tua akan menggunakan informasi yang seharusnya tidak mereka miliki. sampai anak mereka dewasa, ketika anak-anak itu kemungkinan akan membuat keputusan untuk diri mereka sendiri.) Pada akhirnya, para peneliti bertanya kepada orang tua apakah mereka ingin tahu tentang hal-hal seperti risiko kanker payudara yang kuat. Mereka kemudian membangun persetujuan untuk ini ke dalam formulir mereka dan melanjutkan untuk memiliki beberapa kasus serupa. "Itu jelas informasi yang benar-benar mengecewakan, " kata Beggs. Tetapi keluarga menghargai peringatan itu. Dan dia merasa bahwa pengetahuan itu juga mencegah potensi bahaya pada pasien yang baru lahir, dengan cara mencegah hilangnya orang tua.

Studi ini adalah bagian dari proyek National Institute of Health yang disebut NSIGHT, yang saat ini mencakup empat proyek total yang menyelidiki berbagai implikasi etis, medis, dan praktis dari penyaringan genetik bayi baru lahir. Proyek Beggs hanya didanai oleh NIH sampai bayi berusia satu tahun, tetapi dia mencari dukungan untuk melanjutkan studi.

Baik Beggs maupun Powell mengatakan masih banyak yang harus dipelajari sebelum kita dapat mulai berbicara tentang mengubah tes bayi baru lahir standar. Ada bukti bahwa dalam kasus bayi yang tidak sehat, pengujian genetik dapat membantu dokter mencari cara untuk membuatnya lebih baik, kata Powell, tetapi "bayi baru lahir yang sehat adalah area di mana kita masih perlu mendapatkan informasi lebih lanjut."

Ada banyak risiko potensial untuk melakukan pengurutan genomik, kata Beggs. Untuk satu hal, menafsirkan pentingnya informasi dalam genom setiap orang - dan apakah informasi itu kemungkinan menyebabkan penyakit - tidak persis sederhana. Tetapi ada juga kekhawatiran seperti biaya intervensi medis prematur, stres dan kecemasan mengetahui tentang kondisi potensial bertahun-tahun di muka, dan kemungkinan dampak sosial dan ekonomi, seperti diskriminasi genetik atau bahkan perubahan hubungan antara orang tua dan anak-anak.

Untuk semua itu, ada banyak potensi bagus juga. Sebagai contoh, Beggs mengutip bayi yang baru lahir dalam penelitian yang memiliki kasus defisiensi biotinidase, suatu kondisi serius yang berpotensi menyebabkan gangguan mental. Anak khusus ini mungkin tidak pernah memiliki gejala nyata, katanya, dan dengan demikian tidak pernah didiagnosis. Namun, karena tim Beggs dapat membuat kasus garis batas ini lebih awal, keluarga bayi yang baru lahir itu memilih untuk mulai memberi mereka suplemen biotin untuk mencegah potensi bahaya dari kondisi tersebut.

“Saya pikir ada kasus yang sangat jelas bahwa subset anak-anak harus menerima pengurutan genetik sesegera mungkin setelah lahir, ” kata Beggs. Bagaimana mendefinisikan subset itu dan membuat keputusan tentang bagaimana kita memperlakukan informasi genetik mereka adalah percakapan yang berkelanjutan. “Penting bagi publik untuk mengetahui tantangan melakukan hal ini, ” kata Powell.

Maaf, tetapi Anonymous tidak memiliki bukti bahwa NASA telah menemukan kehidupan alien

Maaf, tetapi Anonymous tidak memiliki bukti bahwa NASA telah menemukan kehidupan alien

Potongan 58 persen untuk drone quadcopter dan penawaran hebat lainnya terjadi hari ini

Potongan 58 persen untuk drone quadcopter dan penawaran hebat lainnya terjadi hari ini

Kutu busuk Asia yang mengerikan telah menginvasi AS — dan itu dapat berkembang biak tanpa kawin

Kutu busuk Asia yang mengerikan telah menginvasi AS — dan itu dapat berkembang biak tanpa kawin